Справочник по болезням

ГЕМОФИЛИЯ





мед.
Гемофилия — геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию В (недостаточность фактора IX). Дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни).

Частота

• Гемофилия А — 10/100000 мужчин
• Гемофилия В -2/100000 мужчин
• Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией, с женщиной-носителем патологического гена или, что крайне редко, женщиной с инак-тивированной одной из половых хромосом.

Генетические аспекты

• Гемофилия А (306700, Xq28, дефекты генов FSC)
• Гемофилия А с сосудистыми аномалиями (306800, К) сочетается с ломкостью капилляров
• Аутосомная гемофилия А (134500, R), вариант болезни фон Вйллебранда, с нормальным временем кровотечения
• Гемофилия В (болезнь Кристмаса, 306900, Xq27.1-q27.2, дефекты генов F9, HEMS.
Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свёртывания в крови
• Активность менее 2% — тяжёлая форма гемофилии
• Активность 2-5% — среднетяжёлое течение
• Активность 6-25%
• лёгкая степень гемофилии
• Активность более 25% клинически редко себя проявляет; возможны кровотечения при обширных травмах и операциях.

Клиническая картина

• Характерны спонтанные или посттравматические кровотечения (наружные или внутренние, например почечные)
• У грудных детей кровотечение возникает при обрезании, прорезывании зубов
• Когда ребёнок начинает ходить, возможны кровоизлияния в мягкие ткани (подкожные гематомы), крупные суставы (локтевые, коленные, голеностопные)
• Длительность кровотечений зависит от тяжести заболевания.
• Смешанный тип кровоточивости (образование гематом и кровотечения из слизистых оболочек).
• Поражение суставов
• Вовлекаются крупные суставы
• Сустав отёчный, гиперемированный, резко болезненный
• Пункция сустава — обнаруживают жидкую кровь
• Рецидивы гемартроза приводят к образованию хронических артритов, сопровождающихся контрактурами и приводящих к анкилозам.

Лабораторные исследования

• Содержание факторов (V1H или IX) свёртываемости крови ниже 50%
• ЧТВ повышено при нормальных количестве тромбоцитов и ПВ
• Время кровотечения удлинено -более 10 мин
• Нормализация ЧТВ при добавлении к сыворотке больного нормальной плазмы.
Препараты, влияющие на результаты исследований
• Приём аспирина может увеличить время кровотечения
• Применение по экстренным показаниям компонентов крови (свежезамороженная плазма, криопреципитат) до постановки диагноза, приём гемостатиков, ангиопротекторов может привести к ошибочным результатам коагуляционных тестов (уровень факторов свёртывания может быть нормальным).

Специальные методы исследования

• Рентгенография коленных суставов
• Патоморфологическое исследование тканей сустава (не входит в перечень обязательных диагностических процедур)
• Синовиальный гемосидероз
• Дегенерация суставного хряща
• Утолщение пе-риартикулярного хряща.

Дифференциальный диагноз

• Болезнь фон Вйллебранда
• Гиповитаминоз К (фактор IX — витамин К-зависимый)
• Другие нарушения гемостаза — дефицит других факторов (например, афибриногенемия)
• Патология тромбоцитов (тромбоцитопения, тромбоцитопатия).

Лечение:

Тактика ведения

• Женщин-носителей патологического гена до беременности следует предупредить о возможном рождении мальчика, больного гемофилией
• При рождении мальчика в семье с отягощённой наследственностью по гемофилии со стороны матери — исследование гемостаза в первом полугодии жизни
• При установке диагноза гемофилии больному ребёнку проводят вакцинацию против сывороточного гепатита
• Для профилактики гемартрозов в период, когда ребёнок, больной гемофилией, начинает ходить, рекомендуют применение мягких наколенников
• Все ЛС, в т.ч.профилактические прививки, принимают внутрь или вводят в/в
• Хирургические вмешательства проводят по строгим показаниям на фоне заместительной терапии (свежезамороженная плазма, криопреципитат, препараты факторов)
• Экстракцию зуба проводят в условиях стационара
• Противопоказано применение ацетил-салициловой кислоты
• Ранняя ортопедическая коррекция при хронических гемартрозах
• Родителям больного ребёнка необходимо всегда иметь в запасе препарат дефицитного фактора. Детям с тяжёлым течением заболевания (спонтанные гемартрозы, почечные кровотечения) возможно профилактическое введение препаратов дефицитного фактора
• Исключить занятия физкультурой
• Динамическое наблюдение гематолога, ортопеда. Контроль общего анализа крови (выявление признаков скрытого кровотечения), биохимического (функциональные пробы печени)
• Детям, больным гемофилией, необходимо всегда иметь при себе паспорт гемофилика, где указан тип гемофилии, группа и Rh-принадлежность крови больного и меры первой неотложной помощи.
Лечение при кровотечениях
• Режим постельный
•

Лекарственная терапия

• Препараты факторов (VIII или IX) в/в. Расчёт необходимой дозы — 1 ЕД фактора (количество фактора VIII в 1 мл плазмы) повышает его содержание в плазме пациента на 2% на кг массы тела. Период полувыведения фактора VIII — 8-12 ч, поэтому введение фактора следует проводить 2-3 р/сут.
• Свежезамороженная плазма в/в из расчёта 10 мл/кг каждые 6 ч до остановки кровотечения.
• Криопреципитат в/в при гемофилии А.
• При умеренных и сильных кровотечениях, а также при подготовке к операции — протромбиновый комплекс (1 ЕД/кг комплекса повышает содержание факторов в плазме пациента на 1 %). При повторных переливаниях протромбиново-го комплекса повышается вероятность тромбоза, поэтому в предоперационном периоде, как правило, содержание фактора IX в плазме повышают не до 100%, а на 30-60%, а к концентрату факторов добавляют гепарин из расчёта 5-10 ЕД на 1 мл.
• Ангиопротекторы, гемостатики — дицинон [этамзилат], кислота аминокапроновая внутрь или в/в.
• Глюкокортикоиды (преднизолон) при гемартрозах, почечных кровотечениях.
• При кровотечениях из слизистых оболочек — гемостатическая губка (местно).
• Физиотерапия — электрофорез на область поражённого сустава или гематомы с аминокапроновой кислотой №10 с гемостатической целью, далее с лидазой №10 (профилактика контрактур).
Осложнения терапии
• Инфицирование вирусном гепатита и ВИЧ при применении компонентов крови
• Формирование ингибиторной формы гемофилии — образование в крови больного ингибиторов к переливаемым факторам — делает заместительную терапию неэффективной.
Осложнения заболевания. Формирование деформирующих гемартрозов, контрактур, приводящих к стойкой инвалидизации. Течение и прогноз
• Геморрагический синдром отмечают в течение всей жизни больного
• При тяжёлом течении характерны спонтанные кровотечения
• При лёгком течении продолжительность жизни не уменьшена
• Смертность при гемофилии увеличивается за счёт неостанавливающихся тяжёлых кровотечений при операциях, травмах. Профилактика. Генетическое консультирование.

Синонимы

• Гемофилия А — классическая гемофилия
• Гемофилия В — болезнь Крйстмаса
См. также Пурпура идиопатическая тромбоцитопеническая, Пурпура Шёнлайна-Геноха, Болезнь фон Вйшебранда, Недостаточность плазменных факторов свёртывания, Тромбоцитопения, Тромбоцитопатия

МКБ

• D66 Наследственный дефицит фактора VIII
• D67 Наследственный дефицит фактора IX

MIM

• 134500 Аутосомная гемофилия А
• 306700 Гемофилия А
• 306800 Гемофилия А с сосудистыми аномалиями
• 306900 Гемофилия В

Литература

Veltkamp JJ, Van Tilburg NH: 'Autosomal haemophilia': a variant of von Willebrand's disease. Brit. J. Haemal. 26: 141-152, 1974

Примечания

• Рекомбинантный фактор VIII — дорогой препарат, биологически активный и высокоэффективный. При введении препата риск инфицирования вирусами гепатита и иммунодефицита человека отсутствует
• Проведён (Gill P et al: identification of the remains of,the Romanov family by DNA analysis. Nature Genet. 6: 130-135, 1994) анализ ДНК останков 9 человек, найденных под Екатеринбургом в июле 1991 и предположительно идентифицированных как принадлежащих Николаю Н, Царице, принцессам, врачу царской фамилии и слугам. Установлено, что ДНК первых пяти останков относится к ЙШОЙ семье и что состав митохондриальной ДНК практически идентичен у останков женского пола (принадлежащих одной семье) и у истых родственников семьи по женской линии. Останки одной из вринцесс и царевича Алексея не обнаружены.

Синонимы:
болезнь, кровоточивость


  1. гемофилия—Наследственное нарушение свертывания крови в связи с недостаточностью в ней факторов VIII или IX и проявляющееся симптомами повышенной кровоточивости. Наследуется по реце...Адаптивная физическая культура
  2. гемофилия—гемофилия наследственная болезнь характеризующаяся нарушением свртывания крови. Передатся по рецессивному типу наследственности при котором болеют мужчины а носительницам...Биологический энциклопедический словарь
  3. гемофилия—наследственная болезнь характеризующаяся повышенной кровоточивостью. При гемофилии нарушен внутренний механизм свертывания крови в результате дефицита VIII IX и XI фактор...Болезни. Синдромы. Симптомы
  4. гемофилия—от гемо. См. Гемо и греч. philia склонность наследственное заболевание проявляющееся повышенной кровоточивостью. Наследование Г. связано с поражением генов женской полов...Большая Советская энциклопедия II
  5. гемофилия—ж. emofilia Итальянорусский словарь. Синонимы болезнь кровоточивость...Большой итальяно-русский и русско-итальянский словарь
  6. гемофилия—haemophilia гемо греч. philia склонность наследственная болезнь обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови проявляется симптомами повышенной к...Большой медицинский словарь
  7. гемофилия—ж. мед.hemofilia f...Большой русско-испанский словарь
  8. гемофилия—f Hmophilie f Bluterkrankheit f...Большой русско-немецкий медицинский словарь
  9. гемофилия—сущ. жен. рода только ед. ч....Большой русско-украинский словарь
  10. гемофилия—ж. мед. hmophilie f...Большой русско-французский словарь
  11. гемофилия—ж. мед.hmophilie f болезнь кровоточивость...Большой французско-русский и русско-французский словарь
  12. гемофилия—от гемо. и .филия наследственное заболеваниеобусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющеесякровоточивостью см. Геморрагический диатез. Болеют гл...Большой энциклопедический словарь II
  13. гемофилия—ГЕМОФИЛИЯ от гемо. и .филия наследственное заболевание обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью см. Геморрагический диате...Большой Энциклопедический словарь V
  14. гемофилия—гемофилия Haemophilia от греч. hima кровь и philia склонность наследственная болезнь проявляющаяся трудноостанавливаемыми кровотечениями на почве понижения свртываемост...Ветеринарный энциклопедический словарь
  15. гемофилия—отгемо.i и .филияi наследств. заболевание обусловленное недостаточностью системы свртывания крови и проявляющееся кровоточивостью см. Геморрагический диатез.i Болеют гл. ...Естествознание. Энциклопедический словарь
  16. гемофилия—от гемо. и .филия наследственное заболевание обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины женщ...Иллюстрированный энциклопедический словарь
  17. гемофилия—ГЕМОФИЛИЯ и ж. gmophilie f. Наследственная болезнь проявляющаяся в понижении свертываемости крови в повышенной кровоточивостиem. БАС. Лекс.em Березин гемофилия Уш. гем...Исторический словарь галлицизмов русского языка
  18. гемофилия—ан юыны тым уалайтын бзылуыiгемофилия наследственное нарушение свертывания крови...Қазақша-орысша биологиялық терминдер сөздігі
  19. гемофилия—и ж. мед.em Заболевание при котором понижена свертываемость крови больного кровоточивость.[От греч. кровь и склонность] болезнь кровоточивость...Малый академический словарь
  20. гемофилия—IstrongГемофилия haemophilia греч. haima кровь philia склонностьсм. Геморрагические диатезы.em Гемофилия haemophilia гемо Гем греч. philia склонностьнаследственная боле...Медицинская энциклопедия
  21. гемофилия—наследственное заболевание характеризующееся спонтанными кровотечениями возникающими при незначительной травме. Кровотечения приводят к гематомам в коже мышцах излитию кр...Медицинские термины
  22. гемофилия—корень ГЕМ соединительная гласная О корень ФИЛ окончание ИЯ Основа слова ГЕМОФИЛВычисленный способ образования слова Сложение основ ГЕМ соединительная гласная О Ф...Морфемный разбор слова по составу
  23. гемофилия—Начальная форма Гемофилия единственное число женский род именительный падеж неодушевленное...Морфологический разбор существительных
  24. гемофилия—ГЕМОФИЛИЯstrong наследственное нарушение свертываемости крови проявляющееся длительными внешними и внутренними кровотечениями часто без видимых причин. Гемофилия А emнаи...Научно-технический энциклопедический словарь
  25. гемофилия—гемофилия ж. Наследственное заболевание проявляющееся в понижении свертываемости крови в повышенной кровоточивости....Новый толково-словообразовательный словарь русского языка
  26. гемофилия—haemophilia наследственное заболевание связанное с дефектом свертывающей системы крови в результате отсутствия какоголибо из двух коагулирующих факторов крови фактора VII...Оксфордский толковый словарь общей медицины
  27. гемофилия—гемофилия гемофилия и...Орфографический словарь
  28. гемофилия—u жu Р.u Д.u Пр.u гемофилии болезнь кровоточивость...Орфографический словарь русского языка
  29. гемофилия—.Гемофилия один из тяжелых врожденных геморрагических диатезов поражающих преимущественно лиц мужского пола. Различают два типа гемофилии гемофилия А дефицит VIII факто...Официальная терминология
  30. гемофилия—гемофилия гемофилии гемофилии гемофилий гемофилии гемофилиям гемофилию гемофилии гемофилией гемофилиею гемофилиями гемофилии гемофилиях...Полная акцентуированная парадигма по Зализняку
  31. гемофилия—Орфографическая запись слова гемофилия Ударение в слове гемофилия Деление слова на слоги перенос слова гемофилия Фонетическая транскрипция слова гемофилия [гимафлиа] Хар...Полный фонетический разбор слов
  32. гемофилия—[см. гемо греч. philia склонность] наследственное заболевание мужчин передающееся через мать и характеризующееся симптомами повышенной кровоточивости вследствие удлинения...Психомоторика словарь-справочник
  33. гемофилия—гемофилия иСинонимы болезнь кровоточивость...Русский орфографический словарь
  34. гемофилия—Ж мн. нет tib. hemofiliya qann. ksilmmsi....Русско-азербайджанский словарь
  35. гемофилия—ж. hemophilia гемофилия А гемофилия В...Русско-английский медицинский словарь
  36. гемофилия—ж.наследственная болезнь связанная с недостаточной свертываемостью кровиem hematophilia...Русско-английский психологический словарь
  37. гемофилия—гемофилия ж. мед.ihaemophilia...Русско-английский словарь
  38. гемофилия—hemophilia болезнь кровоточивость...Русско-английский технический словарь
  39. гемофилия—Гемафля...Русско-белорусский словарь
  40. гемофилия—мед.i гемафля жен.i...Русско-белорусский словарь II
  41. гемофилия—Синонимы болезнь кровоточивость...Русско-ивритский словарь
  42. гемофилия—emofilia...Русско-итальянский медицинский словарь
  43. гемофилия—мед. гемофилия анны юыны нашарлыынан ан тотамау...Русско-казахский словарь
  44. гемофилия—гемофилия...Русско-казахский терминологический словарь «Биология»
  45. гемофилия—гемофилия...Русско-казахский терминологический словарь «Медицина»
  46. гемофилия—ж. мед. гемофилия кандын уюусунун жетишсиздигинен болгон кан токтобогондук....Русско-киргизский словарь
  47. гемофилия—[] . Синонимы болезнь кровоточивость...Русско-китайский словарь
  48. гемофилия—hemofilija...Русско-латышский словарь
  49. гемофилия—гемофилияж мед. ....Русско-новогреческий словарь
  50. гемофилия—ж медu hemofilia f болезнь кровоточивость...Русско-португальский словарь
  51. гемофилия—гемат. hmophilie...Русско-французский медицинский словарь
  52. гемофилия—bldarsjuka.strong bldarsjuka...Русско-шведский словарь
  53. гемофилия—гемофилия гемофилииСинонимы болезнь кровоточивость...Русское словесное ударение
  54. гемофилия—гемофилия см.em гемо. .филия наследственное заболевание мужчин передающееся через мать в характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие удлинения времени сверты...Словарь иностранных слов русского языка
  55. гемофилия—гемофилия haemophilia гемоi греч. philia склонность наследственная болезнь обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови проявляется симптомами ...Словарь медицинских терминов
  56. гемофилия—наследственное заболевание характеризующееся повышенной кровоточивостью. Связано с недостатком в плазме крови фактора необходимого для ее свертывания. Г. болеют мужчины к...Словарь по психогенетике
  57. гемофилия—гемофилия кровоточивость Словарь русских синонимов. гемофилия сущ. колво синонимов болезнь кровоточивость филия Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин. . Синонимы боле...Словарь синонимов II
  58. гемофилия—гемофилия кровоточивость...Словарь синонимов
  59. гемофилия—ГЕМОФИЛИЯ от гемо. и.филия наследственное заболевание обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом муж...Современная энциклопедия
  60. гемофилия—ГЕМОФИЛИЯ от гемо . и .филия наследственное заболевание обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью см. Геморрагический диате...Современный энциклопедический словарь
  61. гемофилия—гемофилия [см. ш...Толковый словарь иностранных слов
  62. гемофилия—ГЕМОФИЛИЯ гемофилии мн. нет ж. от греч. haima кровь и philia склонность мед. То же что кровоточивость во знач....Толковый словарь русского языка II
  63. гемофилия—ГЕМОФИЛИЯ ж. Наследственное заболевание проявляющееся в понижении свертываемости крови в повышенной кровоточивости....Толковый словарь русского языка
  64. гемофилия—Ударение в слове гемофилияУдарение падает на букву иБезударные гласные в слове гемофилия...Ударение и правописание
  65. гемофилия—от греч. haima кровь наследственное заболевание обусловленное рецессивной мутацией гена расположенного на Ххромосоме человека типичный пример наследования сцепленного с ...Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь
  66. гемофилия—гемофилия гемофилии гемофилии гемофилий гемофилии гемофилиям гемофилию гемофилии гемофилией гемофилиею гемофилиями гемофилии гемофилиях Источник Полная акцентуированная п...Формы слова
  67. гемофилия—Мио Миля Мило Миг Миф Мяло Олег Мелия Мел Мег Лом Логия Лог Олигемия Олим Оля Омег Лифо Имя Илим Иго Фея Гол Фил Гея Гемофилия Гем Гелия Гелио Гилея Фол Филя Гиф Глиф Фил...Электронный словарь анаграмм русского языка
  68. гемофилия—ГЕМОФИЛИЯнаследственное заболевание характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью биол...Энциклопедия Кольера II