Справочник по болезням

ГЕМОХРОМАТОЗ

мед.
Гемохроматоз — наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Различают
• Врождённый гемохроматоз
• Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, — 5%, гомозиготы — 0,3%, гетерозиготы — 10%. Преобладающий возраст — 50-60 лет. Преобладающий пол — муж-ской(8:1).
Этиология
• Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен
• Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (например, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови.
факторы риска
• Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа
• Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% больных гемохроматозом — алкоголики)
• Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (например, менструации и беременность).

Патоморфология

• Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина
• Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах
• Печень
• Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях — отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях — в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках
• Макронодулярный или смешанный цирроз печени.

Клиническая картина

• Гиперпигментация кожи.
• Астеновегетативный синдром — слабость.
• Поражение печени (вплоть до цирроза)
• Увеличение печени
• Выпадение волос на теле
• Увеличение селезёнки
• Желтуха
• Гинекомастия
• Асцит.
• Поражение поджелудочной железы
• Боли в животе
• Экзокринная недостаточность, диарея
• Сахарный диабет.
• Поражение сердца — рестриктивная кардиомиопатия
• Сердечная недостаточность, отёки
• Нарушения ритма, проводимости.
• Поражение суставов
• Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы
• В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру — отложения пирофосфата кальция.
• Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени
• Снижение либидо и потенции (38%)
• Атрофия яичек
• Аменорея (22%).

Лабораторные исследования

• Показатели накопления железа
• Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70%
• Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин
• Сывороточное железо — концентрация повышена.Кроме гемохроматоза, повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа
• Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе
• Половые гормоны
• Снижение содержания ФСГ
• Снижение содержания ЛГ
• Уменьшение концентрации тестостерона
• Цитолитический синдром — повышение ACT, АЛТ
• Гипоальбуминемия
• Синовиальная жидкость — признаки воспаления отсутствуют.

Специальные методы исследования

• Рентгенография суставов
• Сужение суставной щели
• Субхондральные кисты
• Остеофиты
• При сопутствующей пирофосфатной артропатии — тени отложения пирофосфата кальция в хряще
• Эхокардиография для исключения кардиомиопатии
• МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях
• Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина — решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза.

Дифференциальный диагноз

• Наследственные анемии с нарушением эритропоэза
• Циррозы печени другой этиологии.

Лечение:

Тактика ведения

• Диета (исключение продуктов, содержащих большое количество железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С)
• Выведение железа из организма — кровопускания по 500 мл 1-2 р/нед в течение 2-3 лет
• Контроль лечения
• Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% — кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% — запланировать дополнительное кровопускание)
• Насыщение трансферрина
• Сывороточный ферритин
• Сывороточное железо
• При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму

Лечение

вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС — при поражениях суставов и т.д.).

Лекарственная терапия

• Десферал (дефероксамин) — менее эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза — 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) — 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При длительном применении препарата необходимо до и во время лечения .проведение офтальмологического обследования.

Хирургическое лечение

• Протезирование суставов.
Осложнение — рак печени, особенно на фоне цирроза печени. Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы
• Цирроз печени
• Сахарный диабет

Лечение

кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови.

Профилактика

Кровопускания членам семьи больного гемохрома-тозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа.

Синонимы

• Гемомеланоз
• Диабет бронзовый
• Сидерофилия
• Синдром Труазье-Ано-Шоффара
• Цирроз пигментный См. также Цирроз печени. Панкреатит хронический. Диабет сахарный, Псевдоподагра

МКБ

Е83.1 Нарушение обмена железа

  1. гемохроматоз—haemochromatosis гемо греч. chroma chromatos окраска цвет оз син. гемомеланоз диабет бронзовый сидерофилия ТруазьеАноШоффара синдром цирроз пигментный наследственная бо...Большой медицинский словарь
  2. гемохроматоз—m Hmochromatose f...Большой русско-немецкий медицинский словарь
  3. гемохроматоз—у ч.i мед.i Загальне захворювання яке характеризуться порушенням обмну залза....Великий тлумачний словник (ВТС) сучасної української мови
  4. гемохроматоз—гемохроматоз от греч. hima кровь и chrma род. п. chrmatos окраска патологическое состояние характеризующееся нарушением обмена железа и усиленным отложением его в виде ...Ветеринарный энциклопедический словарь
  5. гемохроматоз—IstrongГемохроматоз haemochromatosis греч. haima кровь chrma chromatos цвет sis синоним первичный идиопатический гемохроматоз бронзовый диабет сидерофилия пигментный ци...Медицинская энциклопедия
  6. гемохроматоз—наследственное заболевание с усилением всасывания железа из пищеварительного тракта и отложением его в тканях. Источник Медицинская Популярная Энциклопедия...Медицинские термины
  7. гемохроматоз—м. hemochromatosis hemosiderosis идиопатический гемохроматоз...Русско-английский медицинский словарь
  8. гемохроматоз—emocromatosi...Русско-итальянский медицинский словарь
  9. гемохроматоз—гемохроматоз...Русско-казахский терминологический словарь «Медицина»
  10. гемохроматоз—cirrhose pigmentaire diabte bronz hmatochromatose hmochromatose essentielle hmochromatose primitive idiopathique polycirrhose...Русско-французский медицинский словарь
  11. гемохроматоз—гемохроматоз...Слитно или раздельно? Орфографический словарь-справочник
  12. гемохроматоз—гемохроматоз haemochromatosis гемоi греч. chroma chromatos окраска цвет оз син. гемомеланоз диабет бронзовый сидерофилия Труазье Ано Шоффара синдром цирроз пигментный...Словарь медицинских терминов
  13. гемохроматоз—у ч. мед. Загальне захворювання яке характеризуться порушенням обмну залза....Толковый словарь украинского языка