Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. Нерасхождению хромосом при первых делениях зиготы способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемией - наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидией; дупликацией); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различными перестановками участков хромосом). Различают также группы болезней, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространенные аномалии первой группы у женщин - синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин - синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского - Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х - некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорожденных. Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13-15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1:4000 новорожденных; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) - Эдвардса, с частотой 1:300 и болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1:700 новорожденных. Указанные патологии проявляются задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов. Наряду с типичными хромосомными болезнями описано большое количество (около 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций.

  1. хромосомные болезни—ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ наследственные заболевания обусловленные изменением числа или структуры хромосом. iЧастота X. б. среди новорожднных детей ок. . Мн. изменения хромосом...Большая советская энциклопедия
  2. хромосомные болезни—наследственные заболевания обусловленные изменением числа или структуры хромосом См. Хромосомы. emЧастота Х. б. среди новорожднных детей около . Многие изменения хромосом...Большая Советская энциклопедия II
  3. хромосомные болезни—наследственные заболевания обусловленныеизменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипеодной хромосомы из какойлибо пары гомологов моносомия или ...Большой энциклопедический словарь II
  4. хромосомные болезни—ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какойлибо пары го...Большой энциклопедический словарь III
  5. хромосомные болезни—ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какойлибо пары г...Большой Энциклопедический словарь V
  6. хромосомные болезни—наследств. заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из к.л. пары гомологов моносомия или наличие...Естествознание. Энциклопедический словарь
  7. хромосомные болезни—группа болезней в основе развития которых лежит нарушение числа или структуры хромосом возникающее в гаметах зрелых половых клетках родителей или на ранних стадиях дробле...Медицинская энциклопедия
  8. хромосомные болезни—наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какойл. пары гомологов моносомия или ...Психомоторика словарь-справочник
  9. хромосомные болезни—chromosome diseases...Русско-английский медицинский словарь
  10. хромосомные болезни—ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какойлибо пары го...Современный энциклопедический словарь
  11. хромосомные болезни—ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какойлибо пары г...Энциклопедический словарь естествознания