Большая советская энциклопедия

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структурыхромосом.Частота X. б. среди новорождённых детей ок. 1%. Мн. изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворож-дений. При спонтанных абортах обнаружено ок. 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их вмеиозеили при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца (см.Митоз).Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, напр., высокий возраст матери. Хромосомныеаберрацииобусловливаются физ. (ионизирующее излучение) и хим. (напр., лекарств, препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

X. б. могут быть связаны с излишком генетич. материала (полисомия - наличие одной или неск. добавочных хромосом;полиплоидия; дупликация); сутратой части генетич. материала(нуллисо-мия, моносомия, делеция),с хромосомными перестройками(транслокация,различные перестановки участков хромосом). Различают также группы X. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии первой группы у женщин - синдром Шерешевского - Терне-ра (моносомия X) и синдром трисомии X; у мужчин - синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского - Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии X-нек-рое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворождённых составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорождённых.

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисом-ные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13-15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1:4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) - Эдвард-са, с частотой 1:300 иДауна болезнь(три-сомия по 21-й хромосоме), частота к-рой 1:700 новорождённых. Указанные X. б. проявляются различными уродствами; задержкой физ. и умств. развития; пороками развития внутр. органов. Отмечается специфич. сочетание отд. аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинич. картины при синдромах, вызванных структурными изменениями хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Специфика патологич. проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс перестройки. Чаще отмечаются задержка умств. и физич. развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета, пороки развития внутр. органов. Наряду с типичными X. б. описано большое количество (ок. 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций.

Единственно надёжный метод диагностики X. б.-цитогенетич. исследование кариотипа, а при изменении числа половых хромосом - дополнительно исследованиеполового хроматина.Лечение X. б. сводится к назначению общеукреп-ляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в т. ч. гормонов, и др. В профилактике важную роль играетмедико-генетическая консультация,к-рая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного ребёнка. Перспективный метод внутриутробной диагностики хромосомного набора плода повышает эффективность медико-генетич. консультации в случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повыш. риском рождения ребёнка, больного X. б.Лит.см. при статьяхНаследственные заболевания, Генетика человека.




  1. хромосомные болезни—наследственные заболевания обусловленные изменением числа или структуры хромосом См. Хромосомы. emЧастота Х. б. среди новорожднных детей около . Многие изменения хромосом...Большая Советская энциклопедия II
  2. хромосомные болезни—наследственные заболевания обусловленныеизменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипеодной хромосомы из какойлибо пары гомологов моносомия или ...Большой энциклопедический словарь II
  3. хромосомные болезни—ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какойлибо пары го...Большой энциклопедический словарь III
  4. хромосомные болезни—ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какойлибо пары г...Большой Энциклопедический словарь V
  5. хромосомные болезни—наследств. заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из к.л. пары гомологов моносомия или наличие...Естествознание. Энциклопедический словарь
  6. хромосомные болезни—группа болезней в основе развития которых лежит нарушение числа или структуры хромосом возникающее в гаметах зрелых половых клетках родителей или на ранних стадиях дробле...Медицинская энциклопедия
  7. хромосомные болезни—наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какойл. пары гомологов моносомия или ...Психомоторика словарь-справочник
  8. хромосомные болезни—chromosome diseases...Русско-английский медицинский словарь
  9. хромосомные болезни—ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какойлибо пары го...Современный энциклопедический словарь
  10. хромосомные болезни—наследственные заболевания обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около . Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и яв...Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь
  11. хромосомные болезни—ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ наследственные заболевания обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какойлибо пары г...Энциклопедический словарь естествознания