ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) (англ. phenilketonuria) — наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Folling (1934). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В среднем в Европе частота дефекта среди новорожденных составляет 1:10 000. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживается в среднем в 1% случаев.

При заболевании нарушается процесс превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Это приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости. В результате нарушается синтез ряда веществ в организме, а также происходит вторичное нарушение углеводного, жирового и др. видов обмена в организме. Биохимические нарушения возникают после рождения и оказывают токсическое воздействие на формирующийся мозг. Нарушаются процессы миелинизации, задерживается развитие и рост мозга. Токсическое влияние наиболее высоко в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение концентрации фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

Интеллектуальный дефект имеет прогрессирующий характер и сочетается с отставанием в физическом развитии. Около 92-96% больных имеют тяжелые степени умственной отсталости (идиотию и имбецильность), у 3-4% выявляется легкая недостаточность интеллекта. Отмечаются инертность, недостаточная целенаправленность мышления, нарушения внимания и памяти, недоразвитие гнозиса и речи. Характерны эмоциональная вялость и безразличие к окружающему, повышенная чувствительность и ранимость, истощаемость и утомляемость. У некоторых больных наблюдаются эпизоды психомоторного возбуждения с импульсивностью и двигательными стереотипиями. (Ю. В. Гущин.)

фенилкетонурия—ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ фенилпировиноградная олигофрения наследственное заболевание из группы ферментопатий iв основе крого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутс...Большая советская энциклопедия
фенилкетонурия—фенилпировиноградная олигофрения наследственное заболевание из группы ферментопатий См. Ферментопатииem в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие...Большая Советская энциклопедия II
фенилкетонурия—Folling генетическая патология наследуется по аутосомнорецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Ха...Большая энциклопедия по психиатрии
фенилкетонурия—phenilketonuria фенилаланин кетоны греч. uron моча син. оксифенилкетонурия олигофрения фенилпировиноградная Феллинга болезнь Феллинга синдром наследственная болезнь обу...Большой медицинский словарь
фенилкетонурия—f Phenylketonurie f...Большой русско-немецкий медицинский словарь
фенилкетонурия—IstrongФенилкетонурия phenyiketonuria фенилаланин кетоны греч. uron моча синоним фенилпировиноградная олигофрения болезнь Феллинганаследственная болезнь обусловленная н...Медицинская энциклопедия
фенилкетонурия—наследственная болезнь характеризующаяся недостатком фермента который способствует превращению аминокислот. Для этого заболевания характерно повышенное содержание фениала...Медицинские термины
фенилкетонурия—фенилкетонурия.См. болезнь Феллингаi.Источник Англорусский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В.А. Лисовенко Л.А. Москва Издво ВНИРО г. заболевание нарушени...Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь
фенилкетонурия—Начальная форма Фенилкетонурия слово обычно не имеет множественного числа единственное число женский род именительный падеж имя одушевленное...Морфологический разбор существительных
фенилкетонурия—ФЕНИЛКЕТОНУРИЯstrong наследственно обусловленный дефект при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилалан...Научно-технический энциклопедический словарь
фенилкетонурия—phenylketonuria метаболическое расстройство обусловленное неспособностью тела расщеплять аминоаксидфенилаланин приводящее к психической отсталости и другим симптомам....Общая психология
фенилкетонурия—phenylketonurid наследственное заболевание связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминок...Оксфордский толковый словарь общей медицины
фенилкетонурия—фенилкетонурия фенилкетонурия и...Орфографический словарь
фенилкетонурия—Син. Олигофрения фенилпировиноградная. Болезнь Феллинга. Ферментопатия в основе которой лежит врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы и нарушение аминокислотн...Полный толковый словарь по неврологии
фенилкетонурия—Орфографическая запись слова фенилкетонурия Ударение в слове фенилкетонурия Деление слова на слоги перенос слова фенилкетонурия Фонетическая транскрипция слова фенилкетон...Полный фонетический разбор слов
фенилкетонурия—фенилкетонурия иСинонимы заболевание нарушение...Русский орфографический словарь
фенилкетонурия—ж. phenylketonuria phenylpyruvic oligophrenia Fllings disease...Русско-английский медицинский словарь
фенилкетонурия—Фенлкетанурыя...Русско-белорусский словарь
фенилкетонурия—мед.i фенлкетанурыя жен.i...Русско-белорусский словарь II
фенилкетонурия—fenilchetonuria...Русско-итальянский медицинский словарь
фенилкетонурия—фенилкетонурия...Русско-казахский терминологический словарь «Пищевая промышленность и бытовое обслуживание»
фенилкетонурия—[] . Синонимы заболевание нарушение...Русско-китайский словарь
фенилкетонурия—Phenylketonurie...Русско-немецкий словарь по химии и химической технологии
фенилкетонурия—Phenylketonurie...Русско-немецкий химический словарь
фенилкетонурия—maladie de Flling phnylctonurie...Русско-французский медицинский словарь
фенилкетонурия—фенилкетонурия заболевание нарушение...Слитно или раздельно? Орфографический словарь-справочник
фенилкетонурия—фенилкетонурия phenilketonuria фенилаланин кетоны греч. uron моча син. оксифенилкетонурия олигофрения фенилпировиноградная Феллинга болезнь Феллинга синдром наследстве...Словарь медицинских терминов
фенилкетонурия—наследственное заболевание человека характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон судорогами умственной отсталостью и др. обусловлено нарушением обмена фенила...Словарь по психогенетике
фенилкетонурия—фенилкетонурия сущ. колво синонимов заболевание нарушение Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин. . Синонимы заболевание нарушение...Словарь синонимов II
фенилкетонурия—мед.uФенилкетонурия ФКУ врожднное заболевание вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значи...Справочник по болезням
фенилкетонурия—Folling J.A. . Одна из форм олигофрении обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в перв...Толковый словарь психиатрических терминов II
фенилкетонурия—Folling J.A. . Одна из форм олигофрении обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в перв...Толковый словарь психиатрических терминов
фенилкетонурия—Ударение в слове фенилкетонурияУдарение падает на букву иБезударные гласные в слове фенилкетонурия...Ударение и правописание
фенилкетонурия—Нукер Нтр Нто Ноу Норник Нория Норит Нонет Нолик Нок Нло Нифонт Нитяние Нитрон Нитро Нитрил Нитон Нитинол Нит Нинеля Нилот Нил Никтурия Никотин Никон Николя Никифор Никел...Электронный словарь анаграмм русского языка
фенилкетонурия—ФЕНИЛКЕТОНУРИЯврожденное передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента а именно фенилаланингидроксилазы ...Энциклопедия Кольера II
фенилкетонурия—врожденное передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента а именно фенилаланингидроксилазы необходимой дл...Энциклопедия Кольера