Большая Советская энциклопедия II

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий (См. Ферментопатии),в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга). Частота Ф. – 1 случай на 10–15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследственные заболевания). При Ф. фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого – тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена – фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др.и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств – дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Т. о., при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.
Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (См. Олигофрения) (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов – микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Фёллинга). Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин).
Лит.см. при ст. Ферментопатии.

  1. фенилкетонурия—ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ фенилпировиноградная олигофрения наследственное заболевание из группы ферментопатий iв основе крого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутс...Большая советская энциклопедия
  2. фенилкетонурия—Folling генетическая патология наследуется по аутосомнорецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Ха...Большая энциклопедия по психиатрии
  3. фенилкетонурия—phenilketonuria фенилаланин кетоны греч. uron моча син. оксифенилкетонурия олигофрения фенилпировиноградная Феллинга болезнь Феллинга синдром наследственная болезнь обу...Большой медицинский словарь
  4. фенилкетонурия—ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ФКУ англ. phenilketonuria наследственное нарушение обмена фенилаланина характеризующееся прогрессирующим особенно в первые г. жизни слабоумием. Впервые Ф...Большой психологический словарь
  5. фенилкетонурия—f Phenylketonurie f...Большой русско-немецкий медицинский словарь
  6. фенилкетонурия—IstrongФенилкетонурия phenyiketonuria фенилаланин кетоны греч. uron моча синоним фенилпировиноградная олигофрения болезнь Феллинганаследственная болезнь обусловленная н...Медицинская энциклопедия
  7. фенилкетонурия—наследственная болезнь характеризующаяся недостатком фермента который способствует превращению аминокислот. Для этого заболевания характерно повышенное содержание фениала...Медицинские термины
  8. фенилкетонурия—фенилкетонурия.См. болезнь Феллингаi.Источник Англорусский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В.А. Лисовенко Л.А. Москва Издво ВНИРО г. заболевание нарушени...Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь
  9. фенилкетонурия—Начальная форма Фенилкетонурия слово обычно не имеет множественного числа единственное число женский род именительный падеж имя одушевленное...Морфологический разбор существительных
  10. фенилкетонурия—ФЕНИЛКЕТОНУРИЯstrong наследственно обусловленный дефект при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилалан...Научно-технический энциклопедический словарь
  11. фенилкетонурия—phenylketonuria метаболическое расстройство обусловленное неспособностью тела расщеплять аминоаксидфенилаланин приводящее к психической отсталости и другим симптомам....Общая психология
  12. фенилкетонурия—phenylketonurid наследственное заболевание связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминок...Оксфордский толковый словарь общей медицины
  13. фенилкетонурия—фенилкетонурия фенилкетонурия и...Орфографический словарь
  14. фенилкетонурия—Син. Олигофрения фенилпировиноградная. Болезнь Феллинга. Ферментопатия в основе которой лежит врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы и нарушение аминокислотн...Полный толковый словарь по неврологии
  15. фенилкетонурия—Орфографическая запись слова фенилкетонурия Ударение в слове фенилкетонурия Деление слова на слоги перенос слова фенилкетонурия Фонетическая транскрипция слова фенилкетон...Полный фонетический разбор слов
  16. фенилкетонурия—фенилкетонурия иСинонимы заболевание нарушение...Русский орфографический словарь
  17. фенилкетонурия—ж. phenylketonuria phenylpyruvic oligophrenia Fllings disease...Русско-английский медицинский словарь
  18. фенилкетонурия—Фенлкетанурыя...Русско-белорусский словарь
  19. фенилкетонурия—мед.i фенлкетанурыя жен.i...Русско-белорусский словарь II
  20. фенилкетонурия—fenilchetonuria...Русско-итальянский медицинский словарь
  21. фенилкетонурия—фенилкетонурия...Русско-казахский терминологический словарь «Пищевая промышленность и бытовое обслуживание»
  22. фенилкетонурия—[] . Синонимы заболевание нарушение...Русско-китайский словарь
  23. фенилкетонурия—Phenylketonurie...Русско-немецкий словарь по химии и химической технологии
  24. фенилкетонурия—Phenylketonurie...Русско-немецкий химический словарь
  25. фенилкетонурия—maladie de Flling phnylctonurie...Русско-французский медицинский словарь
  26. фенилкетонурия—фенилкетонурия заболевание нарушение...Слитно или раздельно? Орфографический словарь-справочник
  27. фенилкетонурия—фенилкетонурия phenilketonuria фенилаланин кетоны греч. uron моча син. оксифенилкетонурия олигофрения фенилпировиноградная Феллинга болезнь Феллинга синдром наследстве...Словарь медицинских терминов
  28. фенилкетонурия—наследственное заболевание человека характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон судорогами умственной отсталостью и др. обусловлено нарушением обмена фенила...Словарь по психогенетике
  29. фенилкетонурия—фенилкетонурия сущ. колво синонимов заболевание нарушение Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин. . Синонимы заболевание нарушение...Словарь синонимов II
  30. фенилкетонурия—мед.uФенилкетонурия ФКУ врожднное заболевание вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значи...Справочник по болезням
  31. фенилкетонурия—Folling J.A. . Одна из форм олигофрении обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в перв...Толковый словарь психиатрических терминов II
  32. фенилкетонурия—Folling J.A. . Одна из форм олигофрении обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в перв...Толковый словарь психиатрических терминов
  33. фенилкетонурия—Ударение в слове фенилкетонурияУдарение падает на букву иБезударные гласные в слове фенилкетонурия...Ударение и правописание
  34. фенилкетонурия—Нукер Нтр Нто Ноу Норник Нория Норит Нонет Нолик Нок Нло Нифонт Нитяние Нитрон Нитро Нитрил Нитон Нитинол Нит Нинеля Нилот Нил Никтурия Никотин Никон Николя Никифор Никел...Электронный словарь анаграмм русского языка
  35. фенилкетонурия—ФЕНИЛКЕТОНУРИЯврожденное передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента а именно фенилаланингидроксилазы ...Энциклопедия Кольера II
  36. фенилкетонурия—врожденное передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента а именно фенилаланингидроксилазы необходимой дл...Энциклопедия Кольера