Толковый словарь психиатрических терминов

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ

Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее слабоумие, маразм в исходной стадии. Гистопатологическая картина при всех формах И.а. сходна – генерализованный распад ганглиозных клеток, увеличение размера нейронов, их набухание, баллонообразное вздутие нервных клеток и их отростков. Дегенерация глии. Сморщивание ядер клеток. - И.а. врожденная, форма Нормана–Вуда (Norman R.N., Wood N., 1941) – проявляется вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, параличами конечностей, судорогами, остановкой нервно-психического развития. Летальный исход в первые месяцы жизни. - И.а. детская ранняя (Тау W., Sachs В., 1881). Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения – до 2 лет. Син.: болезнь Тея–Закса. - И.а. детская ранняя, форма Сандхоффа (Sandhoff К., 1968) – отличается более злокачественным течением. Начальные проявления – в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне – окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом "вишневой косточки"). - И.а., форма Зейтельбергера (Seitelberger F., 1952) – обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте. - И.а. детская поздняя (Bielschowsky M., 1914; Jansky J., 1910) – первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея–Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни. - И.а. юношеская, форма Баттена–Шпильмейера–Фогта (Batten F.E., 1903; Spielmeyer W., 1908; Vogt H., 1905) – первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко – эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии – выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Син.: болезнь Шпильмейера–Штока (Stock), болезнь Штока– Шпильмайера–Фогта, болезнь Баттена–Мейо (Mayon), болезнь Оттмене (Oatman). - И.а. поздняя (Kufs H., 1925) – проявляется в зрелом возрасте. Течение вялое. Пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов, органический психосиндром, прогрессирующая деменция. Исход – параличи, эпилептиформные припадки, эйфория, апатия, утрата навыков самообслуживания. Иногда – бред и кататоническая симптоматика. - И.а. предстарческая (van Bogaert L., Borremans P., 1937) – поздняя (предстарческая) форма амавротической идиотии, по симптоматике напоминает Куфса болезнь. Начало в возрасте 35-41 года, иногда несколько раньше. Неуклонно прогредиентное течение и смерть в возрасте 37-62 лет. Син.: предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.

  1. идиотия амавротическая—идиотия а частица отрицания греч. mauros тмный относительно редко встречающаяся группа генетически обусловленных аутосомнорецессивный тип наследования форм тяжлой умст...Большая энциклопедия по психиатрии
  2. идиотия амавротическая—idiotia amaurotica син. дегенерация церебромакулярная идиотия амавротическая семейная общее название наследственных болезней из группы болезней накопления обусловленных н...Большой медицинский словарь
  3. идиотия амавротическая—idiotia amaurotica син. дегенерация церебромакулярная идиотия амавротическая семейнаяобщее название наследственных болезней из группы болезней накопления обусловленных на...Медицинская энциклопедия
  4. идиотия амавротическая—идиотия амавротическая idiotia amaurotica син. дегенерация церебромакулярная идиотия амавротическая семейная общее название наследственных болезней из группы болезней на...Словарь медицинских терминов
  5. идиотия амавротическая—Семейные генетически обусловленные болезни аутосомнорецессивный тип наследования связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны падение зрения вплот...Толковый словарь психиатрических терминов II