ХОРЕЯ ХАНТИНГТОНА
мед.
Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения.
Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG-трипле-тов гена хантингтина (143100, 4р16-3,R); белок экспрессируется в ядрах нейронов. Передача гена по отцовской линии приводит к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому про-грессированию.
Патогенез
Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбокси-лазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе.Клиническая картина
• Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в т.н. танцующей походке.• В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет
• Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания
• Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение
• Шизофреноподобные расстройства
• Расстройства настроения
• Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) 4 Обсессивно-компульсивные расстройства.
Лабораторные исследования
• Уменьшение количества ГАМК• Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы
• Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы
• Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях.
Специальные исследования
• Генетический анализ• КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков
• Позит-ронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре.
Дифференциальный диагноз
• Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крбйтцфелъдта-Якоба)• Другие виды дискинезий, включая лекарственные.
Лечение:
Тактика ведения
• Специфическое лечение отсутствует• Генетическое консультирование
• Симптоматическое лечение
• Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность.
Лекарственная терапия
• Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта [10-90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с 0,1 мг/сут).• При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (например, сибазон).
Меры предосторожности
• Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками.При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы• Препараты усиливают центральное действие алкоголя и других веществ, угнетающих ЦНС.
Течение и прогноз
Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов.Профилактика — генетическое консультирование.
Синонимы
• Хорея дегенеративная• Хорея наследственная
• Хорея
прогрессирующая хроническая
См. также Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы, Паркинсонизм лекарственный