НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ДИСАХАРИДОВ

мед.
Дисахариды (биозы) — сложные сахара, состоящие из двух остатков моносахаридов; основные источники углеводов в питании человека и животных. Непереносимость дисахаридов -наследственная или приобретённая недостаточность активности дисахаридаз, обусловливающая нарушения расщепления и всасывание дисахаридов; вызывает непереносимость лактозы, сахарозы и/или мальтозы; проявляется расстройствами пищеварения и питания в виде хронической ферментативной диспепсии.

Частота

• Недостаточность сахаразы и изомальтазы — 0,2% населения
• Первичная непереносимость лактозы — 100% американских индейцев; 80% негроидной популяции, евреев, переселенцев из стран Азии, Средиземноморья, менее 5% — среди переселенцев из Северной и Центральной Европы
• Вторичная непереносимость лактозы — более 50% детей с диареей.
Наиболее частые варианты:
• Недостаточность лактазы (*223000, КФ 3.2.1.23, 2q21, дефект гена LCT [LAC]) проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока, богатого лактозой
• Первичная (врождённая) непереносимость лактозы (150220, R) — снижение уровня фермента лактазы, возникающее при отнятии от груди в детстве
• Вторичная непереносимость лактозы может возникнуть при заболеваниях, сопровождающихся поражением слизистой оболочки кишечника (диарея, лямблиоз, резекция кишечника и др.)
• При вскармливании молоком у ребёнка появляются кишечные колики, метеоризм, упорная диарея, развивается гипотрофия.Испражнения — водянистые, пенистые, с кислой реакцией. Возможно тяжёлое течение с сепсисом, поражением почек и печени

Лечение

— безмолочная диета, галактомин, лидалак.
• Недостаточность сахаразы (*222900, КФ 3.2.1.26, 3q25-q26, дефект гена SI) — непереносимость сахарозы, клинически проявляется диареей после включения в пищу сахарозы, клиническая картина зависит от количества принятого диса-харида. Испражнения водянистые, с высоким содержанием молочной кислоты, летучими жирными кислотами. Нередко наблюдается рвота
• При осмотре ребёнка — отвислый живот, гипотрофия, повышение температуры из-за водно-электролитных нарушений или кишечной инфекции

Лечение

— безсахарная диета, замена сахара глюкозой, фруктозой, крахмалом; энзимная сахараза в капсулах. Синонимы: недостаточность инвертазы, недостаточность р-фруктозофу-ранозидазы.
• Мальтозная и изомальтозная недостаточность. Мальтоза и изомальтоза — продукты разложения крахмала под влиянием амилазы слюны и поджелудочной железы. Изолированный изомальтазный и мальтазный дефицит в литературе не описан, обычно он сочетается с недостаточностью других дисахаридаз — лактазо-мальтазной, сахаразной, изо-мальтазной и мальтазной.

Диагностика

• Дисахаридный толерантный тест
• Определение ди-сахаридазной активности в гомогенате слизистой оболочки кишечника
• Исследование испражнений и мочи, хроматографическое исследование
• Рентгенологическое исследование ЖКТ.

МКБ

• Е73 Непереносимость лактозы
• Е74.3 Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике

MIM

• 150220 Первичная непереносимость лактозы
• 222900 Недостаточность сахаразы
• 223000 Недостаточность лактазы

Литература

Montgomery RK et al: Lactose intolerance and the genetic regulation of intestinal lactase-phlorizin hydrolase. FASEBJ. 5: 2824-2832, 1991; Treem WR: Clinical heterogeneity in inborn sucraseisomaltase deficiency. J. Pediaf. 128: 727-729,1996; Wang Y et al: The lactase. persistence/non-persistence polymorphism is controlled by a cis-acting element. Hum. Molec. Genet. 4: 657-662, 1995

непереносимость дисахаридов—DisaecharideUnvertrglichkeit f...Большой русско-немецкий медицинский словарь