ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ (ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ)
Гепатоцеребральная дистрофия(гепатолентикулярная дегенерация)– наследственное заболевание, возникающее традиционно в возрасте от 10 до 35лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди,прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.
Причины
Встречаетсячаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится кгенетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается поаутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови заболевших сниженосодержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усиленаабсорбция меди в кишечнике.Вследствие этого происходит повышенноеотложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервнойсистемы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по перифериироговиц и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди смочой.
Симптомы
Первые проявления заболевания- хореиформныеподергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигаетсяпаркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором.При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез,напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры,расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, не не частоотмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаяхимеет место деменция.
В поздних стадиях появляются тяжелыетрофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночнойнедостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительноститрадиционно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении заболеваниясоставляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержаниецерулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной сцерулоплазмином меди и аминокислот в моче.
Диагностика
Диагнозпри выраженности клинических и параклинических признаков (тремор,ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медногообмена) прост.
Лечение
Рекомендуется специальная диета снизким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначенияD-пеницилламина (по 20—40 мг/кг каждый день на протяжении длительноговремени), который увеличивает выделение меди с мочой.