Справочник по болезням

АЛЬБИНИЗМ

мед.
Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.
Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)
• 1 тип (жёлтый альбинизм, ••• 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
• 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
• 3 тип (\#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
• Неполный (альбиноидизм, ••• 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
• С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
• Рыжий тип (\#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.
Глазной альбинизм
• Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, ••• 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
• Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, ••• 300600, К).Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
• Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
Смешанные формы альбинизма
• Синдром Грисчёлли (203285, р). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование AT, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.
• Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варден-бурга 2 типа с глазным альбинизмом, \#103470, ген MITF, R) -мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.
• Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Хр22.3-р22.2, 8; также 103470, R). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
• Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5а, р).
• Синдром альбинизма-глухоты (*300700, X). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.
• Синдром Титца (синдром альбинизма-глухоты Тйтца, \#103500, Зр14.1-р12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга На, R). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.
• Синдром Херманского-Пудляка (*203300, 10q23.1-q23.3, 15ql5, мутация гена паллидина ЕРВ42, другой локус — 10q23.1-q23.3, p) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретику-лоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.
См. также Синдром Варденбурга

МКБ

Е70.3 Альбинизм

Примечание

Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор — медь).

Литература

Morell R et al: Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and recessive ocular albinism (AROA). Hum. Molec. Genet. 6: 659-664, 1997; Smith SD et al: Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61: A347, 1997; Tietz WA: Syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am. J. Hum. Genet. 15: 259-264, 1963

Синонимы:
лейкопатия, окраска, отсутствие


  1. альбинизм—бял. альбнзм...Асноўныя тэрміны і паняцці па біялогіі
  2. альбинизм—АЛЬБИНИЗМ от лат. albus белый врожднное отсутствие.пигментации покровов радужной оболочки глаз у животных и человека у высших растений зелной окраски всего растения или...Биологический энциклопедический словарь
  3. альбинизм—наследственная аномалия у человека и животных характерная частичным или полным отсутствием пигментации кожи радужной оболочки глаз и волос перьев или шерсти. Повидимому о...Большая психологическая энциклопедия
  4. альбинизм—от лат. albus белый отсутствие нормальной пигментации у животных и людей кожи волос радужной оболочки глаза у растений зелной окраски всего растения или отдельных част...Большая Советская энциклопедия II
  5. альбинизм—франц. albinisme лат. albus белый син. лейкизм лейкопатия врожденная врожденное полное или частичное отсутствие пигментации....Большой медицинский словарь
  6. альбинизм—albinism...Большой русско-английский словарь биологических терминов
  7. альбинизм—м. биол.albinismo m...Большой русско-испанский словарь
  8. альбинизм—сущ. муж. рода только ед. ч.альбнзм уem...Большой русско-украинский словарь
  9. альбинизм—от лат. albus белый врожденное отсутствие пигментациикожи волос радужной оболочки глаз у человека и животных у растений отсутствие зеленой окраски. Организм лишенный ок...Большой энциклопедический словарь II
  10. альбинизм—АЛЬБИНИЗМ от лат. albus белый врожденное отсутствие пигментации кожи волос радужной оболочки глаз у человека и животных у растений отсутствие зеленой окраски. Организм...Большой Энциклопедический словарь V
  11. альбинизм—альбинизм от лат. albus белый врожднное отсутствие у животных пигментации кожи волос перьев радужной оболочки глаз. А. развивается в результате снижения активности ферме...Ветеринарный энциклопедический словарь
  12. альбинизм—от лат. albus белый врожднное отсутствие пигментации кожи волос радужной оболочки глаз у человека и жных у рний отсутствие зелной окраски. Организм лишнный окраски наз....Естествознание. Энциклопедический словарь
  13. альбинизм—от латинского albus белый врожденное отсутствие пигментации кожи волос радужной оболочки глаз у человека и животных у растений отсутствие зеленой окраски. Организм лише...Иллюстрированный энциклопедический словарь
  14. альбинизм—АЛЬБИНИЗМ а м. albinisme m. ampLTлат. albus белый. . Лексис. Состояние альбиносаem. Даль. Врожденное отсутствие пигментации кожи волос радужной оболочки глаз человека и ж...Исторический словарь галлицизмов русского языка
  15. альбинизм—бояусызды а тстлкiальбинизм...Қазақша-орысша биологиялық терминдер сөздігі
  16. альбинизм—а м.em Отсутствие нормальной для данного вида организма пигментации окраски.[От лат. albus белый] лейкопатия окраска отсутствие...Малый академический словарь
  17. альбинизм—франц. albinisme лат. albus белый син. лейкизм лейкопатия врожденнаяврожденное полное или частичное отсутствие пигментации....Медицинская энциклопедия
  18. альбинизм—врожденное полное или частичное отсутствие пигментации. Источник Медицинская Популярная Энциклопедия...Медицинские термины
  19. альбинизм—albinism альбинизм.Врожденное отсутствие пигментации покровов и радужины глаз у животных и человека либо отсутствие зеленой окраски у растений А. кодируется рецессивным ...Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь
  20. альбинизм—корень АЛЬБИН суффикс ИЗМ нулевое окончаниеОснова слова АЛЬБИНИЗМВычисленный способ образования слова Суффиксальный АЛЬБИН ИЗМ Слово Альбинизм содержит следующие мор...Морфемный разбор слова по составу
  21. альбинизм—Начальная форма Альбинизм винительный падеж единственное число мужской род неодушевленное...Морфологический разбор существительных
  22. альбинизм—АЛЬБИНИЗМ от лат . albus белый врожденное отсутствие пигментации кожи волос радужной оболочки глаз у человека и животных у растений отсутствие зеленой окраски. Организм...Новый большой англо-русский словарь II
  23. альбинизм—альбинизм м. Врожденное отсутствие пигментации кожи волос радужной оболочки глаз у человека и животных или отсутствие зеленой окраски у растений....Новый толково-словообразовательный словарь русского языка
  24. альбинизм—albinism врожденный дефицит или отсутствие пигмента в коже волосах и радужке глаза см. Альбинос....Оксфордский толковый словарь общей медицины
  25. альбинизм—Нарушения пигментации при которых в коже меланина продуцируется меньше нормы. Хотя этот термин часто используется так будто он относится к единственному синдрому фактичес...Оксфордский толковый словарь по психологии
  26. альбинизм—Нарушения пигментации при которых в коже меланина продуцируется меньше нормы. Хотя этот термин часто используется так будто он относится к единственному синдрому фактичес...Оксфордский толковый словарь по психологии
  27. альбинизм—альбинизм альбинизм а...Орфографический словарь
  28. альбинизм—альбинизм...Орысша-қазақша «Ауыл шаруашылығы» терминологиялық сөздік
  29. альбинизм—с.х. альбинизмб. эко. мед. атстлк...Орысша-қазақша салааралық терминологиялық сөздік
  30. альбинизм—альбинизм альбинизмы альбинизма альбинизмов альбинизму альбинизмам альбинизм альбинизмы альбинизмом альбинизмами альбинизме альбинизмах...Полная акцентуированная парадигма по Зализняку
  31. альбинизм—Орфографическая запись слова альбинизм Ударение в слове альбинизм Деление слова на слоги перенос слова альбинизм Фонетическая транскрипция слова альбинизм [лбнизм] Харак...Полный фонетический разбор слов
  32. альбинизм—альбнзм р. му....Російсько-український словник (Українська академія наук)
  33. альбинизм—альбинизм аСинонимы лейкопатия окраска отсутствие...Русский орфографический словарь
  34. альбинизм—М мн. нет tib. albinizm orqanizmd piqment azl v bunun nticsind dri v salarn hddindn artq al....Русско-азербайджанский словарь
  35. альбинизм—м. albinism congenital achromia глазокожный альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэндотелиальных клеток HermanskyPudlak syndrome HermanskyPudlak ty...Русско-английский медицинский словарь
  36. альбинизм—м....Русско-английский психологический словарь
  37. альбинизм—альбинизм м. биол.ialbinism...Русско-английский словарь
  38. альбинизм—альбинизм м. биол. albinism....Русско-английский словарь II
  39. альбинизм—Альбнзм...Русско-белорусский словарь
  40. альбинизм—физиол.i альбнзм муж.i...Русско-белорусский словарь II
  41. альбинизм—альбини лейкопатия окраска отсутствие...Русско-ивритский словарь
  42. альбинизм—albinismo...Русско-итальянский медицинский словарь
  43. альбинизм—м альбинизм пигментт жетмсздгнен терн шашты ааруы...Русско-казахский словарь
  44. альбинизм—атстлк...Русско-казахский терминологический словарь «Биология»
  45. альбинизм—атстлк...Русско-казахский терминологический словарь «Медицина»
  46. альбинизм—м. мед. альбинизм пигмент жетшипегендиктен теринин жана чачтын же тктн агарып кетиши....Русско-киргизский словарь
  47. альбинизм—bihubng bihu xinxingСинонимы лейкопатия окраска отсутствие...Русско-китайский словарь
  48. альбинизм—albnisms...Русско-латышский словарь
  49. альбинизм—альбинизм зол...Русско-таджикский словарь
  50. альбинизм—aknlkСинонимы лейкопатия окраска отсутствие...Русско-турецкий словарь
  51. альбинизм—альбинизмСинонимы лейкопатия окраска отсутствие...Русское словесное ударение
  52. альбинизм—явление недоразвитости характеризующееся полным или частичным отсутствием пигмента красящего вещества в коже волосах или перьях и в глазах некрых жив. Носители этого явле...Сельскохозяйственный словарь-справочник
  53. альбинизм—от лат. albus белый отсутствие нормальной пигментации организма. Наследств. признак зависящий от наличия рецессивного гена блокирующего в гомозиготном состоянии синтез ...Сельскохозяйственный энциклопедический словарь
  54. альбинизм—АЛЬБИНИЗМ от лат. albus белый. Болезнь состоящая в бесцветности кожи и волос и красноте радужной оболочки глаза. Словарь иностранных слов вошедших в состав русского язык...Словарь иностранных слов русского языка
  55. альбинизм—альбинизм франц. albinisme лат. albus белый син. лейкизм лейкопатия врожденная врожденное полное или частичное отсутствие пигментации....Словарь медицинских терминов
  56. альбинизм—альбинизм сущ. колво синонимов лейкопатия окраска отсутствие Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин. . Синонимы лейкопатия окраска отсутствие...Словарь синонимов II
  57. альбинизм—АЛЬБИНИЗМ от латинского albus белый врожденное отсутствие пигментации кожи волос радужной оболочки глаз у человека и животных у растений отсутствие зеленой окраски. Орг...Современная энциклопедия
  58. альбинизм—АЛЬБИНИЗМ от лат . albus белый врожденное отсутствие пигментации кожи волос радужной оболочки глаз у человека и животных у растений отсутствие зеленой окраски. Организм...Современный энциклопедический словарь
  59. альбинизм—альбинизм [lt лат. albus белый] биоя. отсутствие пигментации присущей данному виду организмов у животных и человека а. выражается в отсутствии пигментации кожи волосяног...Толковый словарь иностранных слов
  60. альбинизм—АЛЬБИНИЗМ альбинизма мн. нет м. от латин. albus белый мед. Болезненная ненормальная белизна кожи и волос вследствие недостатка пигмента....Толковый словарь русского языка II
  61. альбинизм—АЛЬБИНИЗМ м. Врожденное отсутствие пигментации кожи волос радужной оболочки глаз у человека и животных или отсутствие зеленой окраски у растений....Толковый словарь русского языка
  62. альбинизм—Ударение в слове альбинизмУдарение падает на букву иБезударные гласные в слове альбинизм...Ударение и правописание
  63. альбинизм—Rzeczownik альбинизм m albinizm m...Универсальный русско-польский словарь
  64. альбинизм—аномалия пигментации связанная с отсутствием меланина в коже волосах и радужине. Для альбиносов характерна светлая розоватая кожа белые волосы и красная радужина вцелом д...Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь
  65. альбинизм—англ. albinism нем.u Albinismus франц.u albinisme Синонимы лейкопатия окраска отсутствие...Фитопатологический словарь-справочник
  66. альбинизм—альбинизм альбинизмы альбинизма альбинизмов альбинизму альбинизмам альбинизм альбинизмы альбинизмом альбинизмами альбинизме альбинизмах Источник Полная акцентуированная п...Формы слова
  67. альбинизм—АЛЬБИНИЗМ франц. albinisme от лат. albus белый генетическая аномалия мутация выражающаяся в полном отсутствии пигментации присущей данному виду организмов. У человека и ...Экологический словарь
  68. альбинизм—Маб Линь Линза Лина Лимб Лиман Лима Лизин Лиза Лбина Лань Лаз Лабзин Лаб Инь Маз Мазь Ильм Ильин Мали Илим Измаил Изм Малин Изба Ман Миаз Мила Милан Зина Зимин Милин Мина...Электронный словарь анаграмм русского языка
  69. альбинизм—Альбинизм недоразвитие пигмента у человека и животных см. Альбиносы. А. проявляется то как аномалия т. e. лишь у отдельных представителей то как признак расы. Различают ...Энциклопедический словарь
  70. альбинизм—недоразвитие пигмента у человека и животных см. Альбиносы. А. проявляется то как аномалия т. e. лишь у отдельных представителей то как признак расы. Различают А. полный и...Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
  71. альбинизм—Альбинизм от лат. albus белый врожднное отсутствие пигментации кожи шрстного покрова радужной оболочки глаз. Может быть полным или частичным на отдельных участках тела. ...Энциклопедия «Животные в доме»
  72. альбинизм—Альбинизм от лат. albus белый врожднное отсутствие пигментации кожи шрстного покрова радужной оболочки глаз. Может быть полным или частичным на отдельных участках тела. ...Энциклопедия «Животные в доме»