Справочник по болезням

АГИРИЯ

мед.
Агирия — дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I типа — основное проявление синдромов Миллера-Дикера и Нормана- Робертса. Агирия II типа (кортикальная дисплазия) — нарушение цито-архитектоники с облитерацией субарахноидального пространства эктопической нейроглиальной тканью и гидроцефалией -компонент синдрома Уокера-Варбурга, врождённой мышечной дистрофии Фукуямы (253800) и некоторых других семейных синдромов.
• Миллера-Дйкера синдром агирии (агирия типа I,
• 247200, три локуса: 17р.13.3, ген LIS1 [601545, в 90% — делеция]; 2р11.2, ген LIS2[*600217]; второй локус 2ql3, p): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с 4 слоями клеток) в сочетании с дефектами развития лицевого скелета и множественными пороками развития внутренних органов.
• Нормана-Робертса синдром — вариант агирии I типа с микроцефалией, низким покатым лбом и выступающей спинкой носа (*257320, р); в отличие от синдрома Миллера-Дйкера, делеции в хр.17 не обнаружено.
• Уокера-Варбурга синдром (агирия типа II, ••• 236670): сочетание агирии с обструктивной гидроцефалией.
• Агирия Х-сцепленная (*300067, Xq22.3-q23, ген LISX, N доминантное): сочетание агирии с агенезией мозолистого тела.
• Пахигирия с умственной отсталостью и судорожными припадками (600176, р): тяжёлая энцефалопатия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, генерализо-ванные клоникотонические судороги, утолщение коры мозга до 10-12 мм на МРТ.

Синонимы

• Лиссэнцефалия
• Агирия-пахигирия

МКБ

Q04.3 Другие редукционные деформации мозга МШ
• 236670 Синдром Уокера-Варбурга
• 247200 Синдром Миллера-Дйкера
• 257320 Синдром Нормана-Робертса
• 300067 Лиссэнцефалия Х-сцепленная

Литература

Dieker H et al: The lissencephaly syndrome. In: Bergsma D: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes II: 1969. pp. 53-64; Hattori M et al: Miller-Dieker lissencephaly gene encodes a subunit of brain platelet-activating factor. Nature 370: 216-218, 1994; Kohler A et al: Clinical and molecular genetic findings in five patients with Miller-Dieker syndrome. Сил. Genet. 47: 161-164, 1995; Miller JQ: Lissencephaly in 2 siblings. Neurology 13: 841-850, 1963; Norman MG et al: Lissencephaly. Canad. J. Neural. Sci. 3: 39-46, 1976, Reiner 0 et al: Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene containing G protein beta-subunit-like repeats. Nature 364: 717-721, 1993; Walker AE: Lissencephaly. Arch. Neural. Psychiat. 48: 13-29, 1942; Warburg M: Heterogeneity of congenital retinal non-attachment, falciform folds and retinal dysplasia: a guide to genetic counselling. Hum. Hered. 26: 137-148, 1976

  1. агирия—а приставка отрицания лат. gyri cerebri извилина большого мозга недоразвитие или отсутствие извилин больших полушарий являющееся следствием эмбриопатии то есть нарушения ...Большая энциклопедия по психиатрии
  2. агирия—agyria а анат. gyri cerebri извилины большого мозга син. лиссэнцефалия аномалия развития отсутствие извилин коры больших полушарий головного мозга....Большой медицинский словарь
  3. агирия—agyria А анат. gyri cerebri извилины большого мозга син. лиссэнцефалияаномалия развития отсутствие извилин коры больших полушарий головного мозга....Медицинская энциклопедия
  4. агирия—мед. атпарсыз ми...Орысша-қазақша салааралық терминологиялық сөздік
  5. агирия—Отсутствие извилин и борозд в больших полушариях....Полный толковый словарь по неврологии
  6. агирия—ж. анат.em agyria lissencephalia lissencephaly...Русско-английский медицинский словарь
  7. агирия—agiria...Русско-итальянский медицинский словарь
  8. агирия—атпарсыз ми...Русско-казахский терминологический словарь «Медицина»
  9. агирия—агирия agyria а i анат. gyri cerebri извилины большого мозга син. лиссэнцефалия аномалия развития отсутствие извилин коры больших полушарий головного мозга....Словарь медицинских терминов
  10. агирия—а анат. gyri cerebri извилины большого мозга. Недоразвитие коры головного мозга отсутствие извилин больших полушарий....Толковый словарь психиатрических терминов II
  11. агирия—а анат. gyri cerebri извилины большого мозга. Недоразвитие коры головного мозга отсутствие извилин больших полушарий....Толковый словарь психиатрических терминов