Полный толковый словарь по неврологии
ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ БИЛЬШОВСКОГО–ЯНСКОГО. СИНДРОМ БИЛЬШОВСКОГО–ЯНСКОГО–ДОЛЛИНГЕРА
Детская форма амавротической идиотии. Проявляется в возрасте 2–3 лет прогрессирующей мозжечковой атаксией, нистагмом, миоклонией, спастическими парезами, гиперакузией, утратой двигательных и речевых навыков, слепотой, быстро прогрессирующей деменцией. Болезнь за 3–4 года приводит к летальному исходу. В терминальной фазе – децеребрационная ригидность (см.), кахексия. Офтальмоскопическое обследование выявляет обесцвечивание и сероватость сетчатки, сужение ее артерий, атрофию дисков зрительных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1910 г. Jansky и Dollinger, в 1914 г. – Bielschowsky.