ФАВИЗМ

НЗЧ, форма наследственной гемолитической анемии <hemolytic anemia>, обусловленная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы <glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency> и наследуемая по сцепленному с полом типу; наиболее распространенным аномальным вариантом данного фермента является Г6ФД Средиземноморье (G6PD Mediterranean), характеризующийся заменой серина на фенилаланин в 188-м положении полипептида в результате транзиции Ц→Т 563-го нуклеотида (активность аномального фермента составляет около 5% от активности нормального Г6ФД); проявлениеФ. обусловлено употреблением в пищу или вдыханием пыльцы бобовVicia faba, компоненты которой гидролизуются с образованием хинонов, участвующих в образовании радикалов кислорода: эритроциты, дефектные по глюкозо-6-фосфатдегидрогеназе, обладают повышенной чувствительностью к этим радикалам и лизируются; впервые признакиФ. описаны М.Франко в 1843.