Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь

БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО

Sanfilippo disease- болезнь Санфилиппо.

НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза; N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза; α-глюкозаминидаза - соответственно, выделено 3 типаБ.С.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)