Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь

БОЛЕЗНЬ РЕФСУМА

Refsum disease- болезнь Рефсума.

НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

  1. болезнь рефсума—Син. Атаксия полинейропатическая. Симптомокомплекс состоящий из основных признаков хронической полиневропатии мозжечковых нарушений пигментного ретинита с концентрически...Полный толковый словарь по неврологии