Фармацевтична енциклопедія

ЦИТОГЕНЕТИКА

ЦИТОГЕНЕТИКА(грец.kytos— клітина +genesis— виникнення) — наука, що вивчає будову хромосом. Ц. бере початок з 1956 р., коли було доведено, що в людських клітинах (крім статевих) міститься 46 хромосом. На початку 60-х років ХХ ст. у Денвері (США) відбулася конференція, де була запропонована номенклатура хромосом людини. Приблизно через 3–5 років з того часу на міжнародних конференціях до цієї номенклатури внесено корективи в міру накопичення нової інформації. На сьогодні згідно з Денверською номенклатурою хромосоми людини поділяються на 7 груп. Групи позначаються буквами відАдоG, а в межах груп хромосоми нумеруються арабськими цифрами за спадною величиною:А— 1, 2, 3;У— 4, 5;З— 6, 12, Х;D— 13, 14, 15;E— 16, 17, 18;F— 19, 20;G— 21, 22, Y. Статеві хромосоми найчастіше виносять в окрему 23-тю пару або до тієї групи, до якої вони підходять за розміром. Наприкінці 1960-х — початку 1970-х років були розроблені методи, що дозволяють однозначно розрізнити кожну хромосому і виявити її тонку будову, після чого з’ясувалося, що безліч тяжких уроджених захворювань визначаються порушеннями хромосом чи їх кількості в клітині. В основі цитогенетичних досліджень лежить каріотипування, тобто дослідження кількості і будови хромосом (див. Каріотип). У медичній генетиці важливе значення мають два основні типи цього дослідження: вивчення хромосом клітин крові пацієнтів і пренатальне каріотипування, тобто дослідження хромосом плода. Останнє належить до пренатальної діагностики(див. Пренатальна діагностика). У процесі проведення каріотипування досліджувані клітини (лімфоцити крові, клітини ворсинок хоріона, клітини, що містяться в амніотичній рідині й ін.) спочатку спеціальним чином культивуються, потім обробляються для того, щоб одержати максимальну кількість клітин, що поділяються, які знаходяться в стадії метафази мітозу, коли хромосоми досягають оптимальних розмірів для дослідження під мікроскопом. Після спеціального фарбування препарати аналізуються, і хромосоми розкладаються одна за одною за міжнародною класифікацією. Сьогодні відомо багато захворювань, пов’язаних із порушеннями будови та кількості хромосом; існують міжнародні стандарти, що рекомендують дослідження хромосом у тих чи інших випадках, найважливішими з яких є: наявність хромосомної патології в родині або в родичів, звичайне невиношування вагітності, вік вагітної більше 35 років.

У Ц. при описі каріотипу людини використовується спеціальна символіка, відома як цитогенетична символіка. Каріотип описується кількістю хромосом, додатково вказуються статеві хромосоми: 46,ХХ — каріотип нормальної жінки, 46,ХУ — каріотип нормального чоловіка, 47,ХХУ — каріотип включає 47 хромосом, статеві хромосоми ХХУ. Аутосоми спеціально позначають тільки тоді, коли їхня кількість змінена. Якщо число хромосом збільшене (гіперплоїдія), використовують символ «+», якщо зменшене (гіпоплоїдія) — символ «–»: 47,ХХ+8 — мається додаткова хромосома № 8 (трисомія за 8-ю хромосомою). Мозаїчність позначають косою лінією: 46,ХХ/47,ХХ+21. Коротке плече хромосоми позначають буквою «р», довге «q». Зменшення довжини плеча позначається символом «–», збільшення — «+». Запис 46,ХХ 2р+ означає, що в жінки збільшене коротке плече хромосоми 2. Символ «r» з номером у дужках вказує на присутність відповідної кільцевої хромосоми 46,ХХ,r (7). Ізохромосоми (хромосоми з ідентичними плечима) позначають буквою «і». Запис 46,Х,і(Xq) означає, що в жінки з 46 хромосомами одна з Х-хромосом нормальна, а друга являє собою ізохромосому, що включає два довгих плеча цієї хромосоми. Символ «t» позначає транслокацію. Напр., запис 46,ХХ,t(4р−;13q+) свідчить про зменшення короткого плеча хромосоми № 4 і збільшення довгого плеча 13-ї хромосоми за рахунок переносу на неї ділянки четвертої хромосоми. При диференціальному фарбуванні хромосом виявляються серії смуг. Чергування смуг специфічне для кожної хромосоми і служить відправними моментами при її топографуванні. Лінії розмітки хромосом проводять через центромери і середини темних чи світлих смуг. Ділянки хромосоми між двома лініями розмітки називаються районами. Нумерація районів починається від центромери. Ділянки усередині району поділяються на смуги (темні і світлі), що нумеруються від центромери до теломери. Так, запис 1q25 означає смужку 5 у другому районі довгого плеча першої хромосоми. Цю систему використовують для позначення місця хромосомної аномалії. Напр., запис 46,ХХ, del (2)(q23) означає, що розрив відбувся в другій хромосомі в довгому плечі в другому районі на рівні смужки 3. У цієї жінки одна з хромосом № 2 нормальна, а друга має коротке плече і частину довгого плеча. Робертсонівські транслокації (центричні злиття) позначають символом «rob». У каріотипі 46,ХУ,rob(13q;15q) є центричне злиття довгих плечей 13-ї та 15-ї хромосом.

У деяких випадках цитогенетичного дослідження буває недостатньо для висновку про каріотип, тоді використовують молекулярно- цитогенетичні методи, зокрема флуоресцентну гібридизацію in situ (FISH). Метод FISH дозволяє виявляти більш тонку будову окремих районів певних хромосом, швидко досліджувати хромосомну ділянку в різних тканинах (органах). Такі методи актуальні у тих випадках, коли досліджуваний матеріал є в малій кількості.

Атраментова Л.А., Филипцова О.В. Введение в психогенетику. — М., 2004; Ченцов Ю.С. Введение в клеточную биологию. — М., 2004.

Філіпцова О.В.

  1. цитогенетика—ЦИТОГЕНЕТИКА от цитпо. и генетика область генетики изучающая закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур гл. обр. хромосом. Те...Биологический энциклопедический словарь
  2. цитогенетика—ЦИТОГЕНЕТИКА от цито. iи генетика iнаука изучающая закономерности наследственности iво взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Осн. предм...Большая советская энциклопедия
  3. цитогенетика—от Цито. и Генетика наука изучающая закономерности наследственности См. Наследственность во взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Основ...Большая Советская энциклопедия II
  4. цитогенетика—греч. kykos сосуд клетка генетика раздел генетики изучающий структуры и функции хромосом и генов....Большая энциклопедия по психиатрии
  5. цитогенетика—цито генетика раздел генетики изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур гл. обр. хромосом....Большой медицинский словарь
  6. цитогенетика—cytogenetics...Большой русско-английский словарь биологических терминов
  7. цитогенетика—f Zytogenetik f...Большой русско-немецкий медицинский словарь
  8. цитогенетика—сущ. жен. рода...Большой русско-украинский словарь
  9. цитогенетика—мен. жн. роду...Большой украинско-русский словарь
  10. цитогенетика—от цито. и генетика раздел генетики изучающийзакономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки исубклеточных структур главным образом хромосом....Большой энциклопедический словарь II
  11. цитогенетика—ЦИТОГЕНЕТИКА от цито. и генетика раздел генетики изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур главным образом хромос...Большой Энциклопедический словарь V
  12. цитогенетика—и ж.i Роздл генетики що розгляда явища спадковост на клтинному рвн....Великий тлумачний словник (ВТС) сучасної української мови
  13. цитогенетика—от цито.i и генетикаi раздел генетики изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур гл. обр. хромосом. Синонимы генети...Естествознание. Энциклопедический словарь
  14. цитогенетика—вместилище клетка происхождение раздел генетики см. Генетика исследующий явления наследственности и изменчивости организмов в связи с их клеточными структурами прежде в...Концепции современного естествознания. Словарь основных терминов
  15. цитогенетика—вместилище клетка происхождение раздел генетики см. Генетика исследующий явления наследственности и изменчивости организмов в связи с их клеточными структурами прежде в...Концепции современного естествознания. Словарь основных терминов
  16. цитогенетика—Цито Генетикараздел генетики изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур главным образом хромосом....Медицинская энциклопедия
  17. цитогенетика—cytogenetics цитогенетика.Oбласть знаний на стыке генетики и цитологии изучающая генетические закономерности на клеточном гл. обр. на хромосомном уровне термин Ц. предло...Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь
  18. цитогенетика—корень ЦИТ соединительная гласная О корень ГЕН суффикс ЕТ суффикс ИК окончание А Основа слова ЦИТОГЕНЕТИКВычисленный способ образования слова Суффиксальныйи сложени...Морфемный разбор слова по составу
  19. цитогенетика—Начальная форма Цитогенетика слово обычно не имеет множественного числа единственное число женский род именительный падеж неодушевленное...Морфологический разбор существительных
  20. цитогенетика—цитогенетика ж. Раздел генетики изучающий явления наследственности на уровне клеток и субклеточных структур....Новый толково-словообразовательный словарь русского языка
  21. цитогенетика—cylogenetics раздел генетики изучающий явления наследственности цитологическими методами занимается главным образом изучением хромосом особенно их происхождением строение...Оксфордский толковый словарь общей медицины
  22. цитогенетика—Отрасль изучения наследственности специализирующаяся на исследованиях структуры и функций хромосом и генов....Оксфордский толковый словарь по психологии
  23. цитогенетика—Отрасль изучения наследственности специализирующаяся на исследованиях структуры и функций хромосом и генов....Оксфордский толковый словарь по психологии
  24. цитогенетика—цитогенетика цитогенетика и...Орфографический словарь
  25. цитогенетика—u ж генетика...Орфографический словарь русского языка
  26. цитогенетика—цитогенетика менник жночого роду...Орфографічний словник української мови
  27. цитогенетика—Орфографическая запись слова цитогенетика Ударение в слове цитогенетика Деление слова на слоги перенос слова цитогенетика Фонетическая транскрипция слова цитогенетика [т...Полный фонетический разбор слов
  28. цитогенетика—цитогенетика иСинонимы генетика...Русский орфографический словарь
  29. цитогенетика—ж....Русско-английский психологический словарь
  30. цитогенетика—cytogenetics генетика...Русско-английский технический словарь
  31. цитогенетика—Цытагенетыка...Русско-белорусский словарь
  32. цитогенетика—цытагенетыка жен.i...Русско-белорусский словарь II
  33. цитогенетика—citogenetica...Русско-итальянский медицинский словарь
  34. цитогенетика—цитогенетика...Русско-казахский терминологический словарь «Биология»
  35. цитогенетика—цитогенетика...Русско-казахский терминологический словарь «Философия и политология»
  36. цитогенетика—Синонимы генетика...Русско-китайский словарь
  37. цитогенетика—жsitogenetik i генетика...Русско-турецкий словарь
  38. цитогенетика—cytogntique...Русско-французский медицинский словарь
  39. цитогенетика—Tstogeneetika...Русско-эстонский словарь
  40. цитогенетика—цитогенетика [нэ\]Синонимы генетика...Русское словесное ударение
  41. цитогенетика—цитогенетика генетика...Слитно или раздельно? Орфографический словарь-справочник
  42. цитогенетика—цитогенетика и Синонимы генетика...Слитно. Раздельно. Через дефис. Словарь-справочник
  43. цитогенетика—отрасль науки изучающая генетические проблемы которые вытекают из корреляции между наследованием признаков и цитологическими особенно хромосомными соотношениями. Синонимы...Словарь ботанических терминов
  44. цитогенетика—ЦИТОГЕНЕТИКА от гр. kytos клетка genos относящийся к рождению или происхождению раздел цитологии в задачу которого входит изучение закономерностей наследственности на к...Словарь ветеринарных гистологических терминов
  45. цитогенетика—цитогенетика см.em цито. раздел генетики изучающий явления наследственности методами цитологии т. е. исследующий закономерности развития и наследования признаков организм...Словарь иностранных слов русского языка
  46. цитогенетика—цитогенетика цитоi генетика i раздел генетики изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур гл. обр. хромосом....Словарь медицинских терминов
  47. цитогенетика—область генетики изучающая закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур гл. обр. хромосом....Словарь по психогенетике
  48. цитогенетика—цитогенетика сущ. колво синонимов генетика Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин. . Синонимы генетика...Словарь синонимов II
  49. цитогенетика—цитогенетика ж. цито. й генетика роздл генетики що розгляда явища спадковост на цитологчному клтинному рвн....Словник іншомовних слів
  50. цитогенетика—цитогенетика вд цито. й генетика роздл генетики що розгляда явища спадковост на цитологчному клтинному рвн....Словник іншомовних слів Мельничука
  51. цитогене́тика—ЦИТОГЕНЕТИКА и ж. Роздл генетики що розгляда явища спадковост на клтинному рвн. Протягом останнх рокв розвинулась нова велика галузь науки яка дстала назву цитогенетики ...Словник української мови в 11 томах
  52. цитогенетика—ЦИТОГЕНЕТИКА и ж.Роздл генетики що розгляда явища спадковост на клтинному рвн.Розвинулась нова велика галузь науки яка дстала назву цитогенетики людини. Вона вивча особли...Словник української мови у 20 томах
  53. цитогенетика—ЦИТОГЕНЕТИКА от цито . и генетика раздел генетики изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур главным образом хромос...Современный энциклопедический словарь
  54. цитогенетика—Область генетики изучающая преемственность и изменчивость наследственных структур клетки. Основным направлением цитогенетики является изучение строения хромосом деления к...Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
  55. цитогенетика—цитогентика [см. цито.] раздел генетики изучающий явления наследственности методами цитологии т. е. исследующий закономерности развития и наследования признаков организм...Толковый словарь иностранных слов
  56. цитогенетика—ЦИТОГЕНЕТИКА ж. Раздел генетики изучающий явления наследственности на уровне клеток и субклеточных структур....Толковый словарь русского языка
  57. цитогенетика—и ж. Роздл генетики що розгляда явища спадковост на клтинному рвн....Толковый словарь украинского языка
  58. цитогенетика—Ударение в слове цитогенетикаУдарение падает на букву еБезударные гласные в слове цитогенетика...Ударение и правописание
  59. цитогенетика—Cytogenetics...Українсько-англійський словник
  60. цитогенетика—[cytohenetyka]...Українсько-польський словник
  61. цитогенетика—Rzeczownik цитогенетика f cytogenetyka f...Универсальный русско-польский словарь
  62. цитогенетика—Тнк Тициан Титан Тит Тинг Тина Тик Теткин Тетка Тетин Тета Тент Тенета Тенек Тенга Текинец Теин Тег Тацит Тацет Танк Танец Танго Такт Такин Таити Таец Оцет Оценка Оттекан...Электронный словарь анаграмм русского языка