Эпонимический словарь

ФАНКОНИ АНЕМИЯ

(описана швейцарским педиатром G. Fanconi, 1892–1979) – редкое наследственное заболевание: гипоплазия костного мозга с панцитопенией (анемия, лейкопения, тромбоцитопения) с кровоточивостью слизистых оболочек, экхимозами и петехиями, снижением уровня гемоглобина при повышенных цифрах фетального гемоглобина, склонностью к бактериальным инфекциям. Другие проявления: задержка роста, микроцефалия; патология конечностей (гипо– или аплазия I пальца, недоразвитие лучевой или I пястной кости); нистагм, косоглазие, птоз, микрофтальмия; гиперпигментация кожи преимущественно в паховой и подмышечных областях; гипогенитализм; крипторхизм. Цитогенетический анализ выявляет повышенный уровень хромосомных аберраций. Увеличен риск развития онкологических заболеваний, чаще лейкозов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, по показаниям – пересадка костного мозга. G. Fanconi. Familiare, infantile perniciosahnliche Anamie (pernizioses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien, 1927; 117: 257–280.

  1. фанкони анемия—G. Fanconi род. в г. швейц. педиатр син. Фанкони синдром наследственная болезнь характеризующаяся гипоплазией костного мозга панцитопенией а также аномалиями развития ко...Большой медицинский словарь
  2. фанкони анемия—G. Fanconi р. г. швейцарский педиатр син. Фанкони синдромнаследственная болезнь характеризующаяся гипоплазией костного мозга панцитопенией а также аномалиями развития ко...Медицинская энциклопедия
  3. фанкони анемия—Фанкони анемия G. Fanconi род. в г. швейц. педиатр син. Фанкони синдром наследственная болезнь характеризующаяся гипоплазией костного мозга панцитопенией а также аномал...Словарь медицинских терминов