САНТАВУОРИ – ХАЛТИА СИНДРОМ
(по именам финских врачей P. Santavuori, 1933–2004, и M. Haltia; синоним – нейрональный цероид-липофусциноз, инфантильный тип) – вариант наследственного липофусциноза, манифестирующий в возрасте 8–18 месяцев задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, атаксией, клоническими судорогами, провоцируемыми звуковыми и световыми раздражителями; атрофия зрительного нерва приводит к слепоте. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет церебральную и церебеллярную атрофию, снижение плотности вещества мозга в области таламуса и базальных ганглиев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает в возрасте 3–5 лет. P. Santavuori, M. Haltia, J. Rapola, C. Raitta. Infantile type of socalled neuronal ceroidli-pofuscinosis. 1. A clinical study of 15 patients. Journal of the neurological sciences, 1973; 18(3): 257–267. M. Haltia, J. Rapola, P. Santavuori, A. Keranen. Infantile type of socalled neuronal ceroidlipofuscinosis. 2. Morphological and biochemical studies. Journal of the neurological sciences, 1973; 18(3): 269–285.