РИЧАРДСА – РАНДЛЯ СИНДРОМ
(выделен в самостоятельную клиническую форму B. W. Richards и A. T. Rundle) – наследственное заболевание: сочетание атаксии, гипогонадизма, умственной отсталости и нейросенсорной глухоты. Характерны задержка психомоторного развития; нарастающая деменция с развитеим к третьему десятилетию жизни глубокого слабоумия с коэффициентом интеллектуального развития (IQ) 25–49; атаксия, нарушающая походку; прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с раннего детства; недоразвитие вторичных половых признаков и наружных половых органов; гипоплазия половых желез; прогрессирующие мышечные атрофии; кифосколиоз; различные деформации стоп. В моче снижено содержание эстрогенов, прегнандиола, общего уровня нейтральных 17-кетостероидов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Показана заместительная гормональная терапия. B. W. Richards, A. T. Rundle. A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism, and ataxia. Journal of mental deficiency research, 1959; 3: 33–55.