Эпонимический словарь

ПАТАУ СИНДРОМ

(по имени американского педиатра и генетика немецкого происхождения K. Patau; синоним – синдром трисомии хромосомы 13) – заболевание, относящееся к количественным аномалиям хромосомного набора. Основные проявления: микроцефалия; тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части); узкие глазные щели, эпикант микрофтальмия, очаговое отсутствие радужки; низко расположенные деформированные ушные раковины, запавшая переносица, широкое основание носа; микрогнатия, расщелина губы и нёба; многопалость, флексорное положение пальцев рук; выпуклые длинные ногти; пороки мозга (аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, мозолистого тела, гипоплазия мозжечка); врожденные пороки сердца (дефекты перегородок и др.); аномалии почек (гидронефроз, удвоение лоханок и мочеточников, кисты); пороки желудочно-кишечного тракта (дивертикул Меккеля, незавершенный поворот кишечника и др.); пороки половых органов (гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм – неопущение яичек в мошонку, гипоспадия – отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала в его дистальных отделах, удвоение влагалища и матки, двурогая матка). Продолжительность жизни сокращена и зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием, выявляющим несколько вариантов синдрома: простую трисомию хромосомы 13; робертсоновскую транслокацию (соединение) хромосомы 13 с хромосомой из группы Д (хромосомой 13, 14, 15); мозаицизм. Лечение симптоматическое. Большинство пациентов умирают в младенческом возрасте. K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. The Lancet, London, 1960; I: 790.

  1. патау синдром—Patau хромосомная патология трисомия характеризуется задержкой психического развития малым ростом и многочисленными дисгенезиями дефекты и дисфункции со стороны глаз уш...Большая энциклопедия по психиатрии
  2. патау синдром—К. Patau амер. совр. педиатр и генетик см. Трисомия D....Большой медицинский словарь
  3. патау синдром—К. Patau американский совр. педиатр и генетиксм. Трисомия D Трисомия Д....Медицинская энциклопедия
  4. патау синдром—Патау синдром К. Patau амер. совр. педиатр и генетик см. Трисомия D.i...Словарь медицинских терминов