Эпонимический словарь

АПЕРА СИНДРОМ

(описан французским педиатром E. Apert, 1868–1940; синоним – акроцефалосиндактилия, тип I) – наследственное патологическое состояние: коронарный синостоз (преждевременное закрытие венечных швов черепа), в результате чего свод черепа становится высоким, широким и коротким – акроцефалия («башенный череп»); гипоплазия клиновидной и решетчатой костей, плоский лоб, гипертелоризм (широко расставленные глаза), антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), экзофтальм (смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы с расширением глазной щели), запавшая переносица, прогнатия (выдвинутое положение верхней челюсти); полное сращение II – V пальцев кистей и стоп (синдактилия), короткие, толстые I пальцы. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение хирургическое. E. Apert. De lacrocephalosyndactylie. Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris, 1906; 23: 1310.

  1. апера синдром—Е. Apert син. акрокраниодисфалангия акросфеносиндактилия акроцефалосиндактилия комплекс наследственных аномалий включающий дизостоз черепа гипертелоризм экзофтальм синдак...Большой медицинский словарь
  2. апера синдром—E. Apert син. акрокраниодисфалангия акросфеносиндактилия акроцефалосиндактилиякомплекс наследственных аномалий включающий дизостоз черепа гипертелоризм экзофтальм синдакт...Медицинская энциклопедия
  3. апера синдром—Апера синдром Е. Apert син. акрокраниодисфалангия акросфеносиндактилия акроцефалосиндактилия комплекс наследственных аномалий включающий дизостоз черепа гипертелоризм эк...Словарь медицинских терминов