Большая энциклопедия по психиатрии

ГАЛЛЕРВОРДЕНАШПАТЦА БОЛЕЗНЬ

(Hallerworden, Spatz, 1922) генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и началом в детско-юношеском возрасте. При этом выявляются нарушения обмена железа и липидов. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. прогрессирующая атаксия; 2. мышечная ригидность экстрапирамидного типа; 3. пирамидные знаки; 4. гиперкинезы; 5. эпилептические припадки; 6. нарушения развития или регрессом речи, 7. развитие деменции. К 30 годам пациенты обычно погибают в состоянии полного физического и психического маразма. Морфологически выявляется перерождение бледного шара и сетчатого образования чёрного вещества ствола головного мозга. Специфического лечения не существует, дородовая диагностика заболевания не разработана, эффективных методов его профилактики ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

  1. галлерворденашпатца болезнь—J. Hallervorden нем. невропатолог Н. Spatz совр. нем. невропатолог син. ригидность прогрессирующая наследственная болезнь связанная с нарушением обмена железа и липидов ...Большой медицинский словарь