Англо-русский толковый словарь генетических терминов

PALLISTERKILLIAN SYNDROME

синдром Паллистера-Киллиана
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери - он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 - i(12p); для диагностикиС.П.-К.часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа).

  1. pallisterkillian syndrome—PallisterKillian syndrome translationRare disorder with multiple congenital abnormalities seizures and mental retardation. Cause is an extra metacentric chromosome p only...Dictionary of molecular biology
  2. pallisterkillian syndrome—PallisterKillian syndrome.См. синдром ПаллистераКиллианаi.Источник Англорусский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В.А. Лисовенко Л.А. Москва Издво ВНИРО г....Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь